A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa biztosan csak a magzat kromoszóma-vizsgálatával állítható fel. Az amniocentézis és a korionboholy-mintavétel invazív vizsgálatok, melyek 0,5-2% vetélési kockázattal járnak együtt. Kockázatuk és költségük miatt az invazív vizsgálatokat csak indokolt esetben, az anya beleegyezésével végzik.

Vetélési kockázattal nem járó vizsgálati lehetőségek a Down-kór vonatkozásában az ultrahangvizsgálat, illetve az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok.

Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, azonban segítségükkel viszonylag nagy biztonsággal lehet a Down- szindróma előfőrdulásának valószínűségére következtetni!