Tájékoztató a genetikai amniocentézisről

Tájékoztató magzati beavatkozáshoz

A vizsgálat célja: a magzati kromoszómák számbeli rendellenességekének vizsgálata terhesség alatt. A vizsgálat a terhesség 16.-20.hete között végezhető el. A magzatvíz magzati eredetű sejteket tartalmaz.

A vizsgálat menete: a terhes méhbe hasfalon keresztül bevezetett eszköz segítségével anyagvétel történik, ultrahang kontroll mellett.

Vizsgálat előtt: A vizsgálat előtt étkezni lehet. Aspirin szedését egy héttel, LMWH készítmény adását 24 órával a beavatkozás előtt fel kell függeszteni.
Felvilágosítás történt arról, hogy:
A legtöbb kismama panaszmentes a vizsgálat után. Nem érez fájdalmat. Néhány esetben átmeneti kellemetlen érzés előfordulhat.
A mintavétel után másnap, UH vizsgálat után lehet hazamenni.

Figyelmeztetés:
Nehéz súly emelése, megterhelő fizikai aktivitás, repülés, házasélet kerülendő –kb. 3 hétig
Pecsételő/és vagy enyhe vérzés előfordulhat a mintavétel után.
A magzatvíz mintavétel 1%-os vetélési és egyéb ( fertőzés, vérzés) kockázattal jár. (Ezért kérjük, hogy a mintavételt követő két hét múlva a fent látható telefonszámon jelezzen vissza)
A diagnosztika érzékenysége:99,8 %, azaz: 0,1- 0,2%-os valószínűséggel előfordulhat, hogy bár a magzatnál kromoszóma rendellenesség áll fenn, ez a vizsgálat során nem kerül felismerésre.
– Ha a vizsgálat sikertelenül végződik, indokolt lehet annak ismételt elvégzése.
– A beavatkozással csak bizonyos öröklődő megbetegedések- elsősorban számbeli kromoszóma rendellenességek diagnosztizálhatók, egyéb magzati betegség nem deríthető ki.

A vizsgálatról megközelítőleg 3-4 hét múlva tudunk eredményt adni.
A vizsgálat során a beutalás okával kapcsolatos kromoszóma rendellenességet vizsgáljuk (aneuploidia, triszómia), de finomabb szerkezeti rendellenesség megítélésére a vizsgálati módszer nem alkalmas.
– A kromoszóma vizsgálat negatív eredménye nem jelenti a magzat minden ártalomtól való mentességét.

Kromoszóma rendellenességek szűrésére, vérből történő előszűrő vizsgálatok rendelkezésre állnak, azok hatékonysága nem közelíti meg a fenti vizsgálat hatékonyságát.

A vizsgálatra feltétlenül hozza magával a tanácsadóba szóló beutalóját, vércsoport eredményét, várandós kis könyvét, egyéb leleteit (UH, stb.), egy napos kórházi benn fekvéshez szükséges személyes holmikat (tisztálkodó szerek, papucs, evőeszköz).